Síndrome de West ou Espasmos Infantis. Receber o diagnóstico de uma epilepsia grave em um bebê pode ser um dos momentos mais desafiadores na vida de uma família. Entre as síndromes epilépticas que acometem a primeira infância, a Síndrome de West, hoje mais comumente e precisamente conhecida como Espasmos Infantis, é uma das mais sérias.
Caracterizada por um tipo particular de crise, um padrão específico no eletroencefalograma (EEG) e impacto significativo no desenvolvimento neurológico, a rápida identificação e intervenção são cruciais para o prognóstico. A intervenção precoce não visa apenas controlar as crises, mas também minimizar o impacto devastador no desenvolvimento cerebral em formação.
É fundamental que pais, cuidadores e profissionais de saúde estejam atentos aos Sinais de Alerta, pois o tempo é um fator determinante na Síndrome de West. O diagnóstico e o início do Tratamento adequados podem fazer uma diferença substancial no curso da doença e no desenvolvimento da criança, potencialmente preservando funções cognitivas e motoras.
Sinais de Alerta e Opções de Tratamento da Síndrome de West (Espasmos Infantis)
O que são os Espasmos Infantis?
Os Espasmos Infantis (anteriormente Síndrome de West) são uma encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento grave da infância. Isso significa que a própria atividade epiléptica, especialmente o padrão caótico da hipsarritmia, é inerentemente deletéria ao cérebro em desenvolvimento, contribuindo ativamente para o atraso ou a regressão das habilidades que a criança já havia adquirido.
Eles, geralmente, se manifestam entre os 03 e 12 meses de vida, com um pico de incidência por volta dos 06 meses, mas podem surgir desde o período neonatal até os 2 anos de idade, e, em casos mais raros, até os 5 anos.
A condição é definida por uma “tríade” clássica, embora nem todos os três elementos estejam sempre presentes no momento do diagnóstico inicial ou a hipsarritmia pode ser “modificada”:
- Espasmos Infantis: o tipo de crise característico, que são contrações musculares súbitas e breves;
- Hipsarritmia no EEG: um padrão de atividade cerebral caótico, de alta amplitude e desorganizado no eletroencefalograma, refletindo uma disfunção cerebral generalizada e severa;
- Atraso ou Regressão do Desenvolvimento Neuropsicomotor: a criança para de adquirir novas habilidades ou, mais preocupantemente, perde aquelas que já possuía (como rolar, sentar, balbuciar, sorrir socialmente, fixar o olhar). Esta regressão é um sinal de alerta crítico.
As causas dos Espasmos Infantis são diversas e podem ser classificadas em:
- Estruturais: malformações cerebrais (ex: displasia cortical focal, esquizencefalia), lesões pré ou perinatais (ex: encefalopatia hipóxico-isquêmica, hemorragia intracraniana, infecções congênitas como CMV, toxoplasmose);
- Genéticas: síndromes genéticas específicas (ex: Esclerose Tuberosa – a causa mais comum de Espasmos Infantis sintomáticos, Síndrome de Down, Síndrome de Aicardi, mutações em genes como CDKL5, STXBP1, KCNQ2, SCN2A);
- Metabólicas: distúrbios metabólicos raros (ex: deficiência de piridoxina, deficiência de GLUT1);
- Infecciosas: infecções pós-natais (ex: meningite, encefalite). Em alguns casos, a causa permanece desconhecida, sendo classificados como de etiologia “desconhecida” (anteriormente “criptogênica”). A identificação da causa subjacente é crucial, pois pode influenciar a escolha do tratamento e o prognóstico.
Sinais de Alerta: o que Observar
Os Espasmos Infantis são episódios de contração súbita e breve da musculatura, que podem ser sutis e facilmente confundidos com outros movimentos normais do bebê, como cólica, sustos, alongamento ou reflexo de Moro. Por isso, a observação atenta dos pais é o primeiro e mais importante passo.
Fique atento a estas características:
- Aparência: geralmente, os espasmos são contrações simétricas e repentinas do corpo. Podem ser:
- Flexores: o bebê dobra os braços, as pernas e a cabeça em direção ao tronco, como um “abraço de urso”, um “abdominal” ou um “salute” (saudação). A cabeça pode cair para frente, os braços se flexionar e as pernas se dobrar em direção ao abdômen;
- Extensores: o bebê estica os braços e as pernas, arqueando as costas e a cabeça para trás;
- Mistos: uma combinação dos dois, em que o tronco se flete e os membros se estendem, ou vice-versa;
- Os movimentos podem ser mais sutis: como apenas um ligeiro levantar dos ombros, um movimento ocular ascendente, um pequeno balançar da cabeça ou um tremor nos lábios.
- Duração e Padrão: cada espasmo individual dura apenas de 1 a 2 segundos. No entanto, ocorrem em séries ou clusters, com vários espasmos se repetindo em rápida sucessão, muitas vezes com intervalos de segundos entre eles, durante minutos. A criança pode ficar irritada, chorosa ou sonolenta após uma série de espasmos;
- Momento do Dia: frequentemente ocorrem ao despertar de um cochilo ou do sono noturno, ou ao adormecer (transições sono-vigília). Podem ser mais evidentes quando o bebê está tranquilo e não distraído;
- Sutileza: inicialmente, os espasmos podem ser muito discretos – apenas um ligeiro levantar dos ombros, um movimento ocular sutil, um pequeno balançar da cabeça ou um tremor nos lábios. Com o tempo, eles tendem a se tornar mais fortes e mais frequentes;
- Reação do Bebê: durante a série de espasmos, o bebê pode parecer “desligado”, com o olhar fixo e inexpressivo, ou apresentar choro inexplicável. Pode haver gemidos, alteração da respiração (apneia breve ou respiração ofegante) ou palidez;
- Regressão do Desenvolvimento: este é um sinal crítico e frequentemente o mais alarmante! Se seu bebê estava sorrindo socialmente, balbuciando, pegando objetos, rolando ou sentando, e de repente para de fazer isso ou perde essas habilidades, associado a movimentos estranhos, procure um neurologista pediátrico imediatamente. A perda de marcos de desenvolvimento ou a estagnação no ganho de novas habilidades é um forte indicativo de que algo está errado e requer investigação urgente.
Vídeos são uma ferramenta poderosa! Se você suspeitar que seu bebê está tendo espasmos, tente filmar os movimentos com seu celular. Posicione a câmera para capturar o corpo inteiro do bebê, com boa iluminação, e grave a série completa de espasmos. Isso ajuda o neurologista a visualizar o episódio, diferenciar de outros movimentos e confirmar se são espasmos infantis.
Diagnóstico – Confirmando a Suspeita
O diagnóstico da Síndrome de West é feito com base na tríade clínica. Além da observação dos espasmos e da regressão do desenvolvimento, o eletroencefalograma (EEG) é fundamental. O padrão clássico, a hipsarritmia, é um achado característico e indica uma atividade cerebral caótica, de alta amplitude, multifocal e desorganizada, que se agrava durante o sono.
Para um diagnóstico preciso, muitas vezes, é necessário um vídeo-EEG prolongado, que permite correlacionar os eventos clínicos (espasmos) com as alterações elétricas cerebrais.
A ressonância magnética (RM) do cérebro é essencial para identificar causas estruturais subjacentes, como malformações corticais, lesões hipóxico-isquêmicas ou tumores (como os associados à Esclerose Tuberosa), que podem ser passíveis de tratamento cirúrgico.
Exames genéticos e metabólicos são cruciais para investigar a etiologia subjacente, pois a identificação da causa pode direcionar o tratamento e fornecer informações prognósticas e de aconselhamento genético para a família.
Opções de Tratamento: uma Corrida Contra o Tempo
O tratamento da Síndrome de West é uma emergência neurológica. O objetivo principal é não apenas parar os espasmos visíveis, mas também normalizar o EEG (resolver a hipsarritmia) o mais rápido possível, pois a persistência das crises e da hipsarritmia está associada a um pior desfecho no desenvolvimento neurológico a longo prazo.
As principais opções de tratamento, consideradas terapias de primeira linha, são:
- Hormônio Adrenocorticotrófico (ACTH): considerado uma das terapias de primeira linha para a maioria dos casos de Espasmos Infantis. Embora seu mecanismo exato não seja totalmente compreendido, acredita-se que module a neuroinflamação, neurotransmissão e maturação cerebral. É administrado por injeções intramusculares (IM), geralmente diárias por algumas semanas, seguidas de uma fase de desmame. Requer acompanhamento rigoroso devido aos possíveis efeitos colaterais significativos, como aumento de peso, hipertensão arterial, supressão adrenal, imunossupressão (aumentando o risco de infecções), irritabilidade, alterações eletrolíticas e supressão do crescimento. Monitoramento frequente de pressão arterial, peso, eletrólitos e glicemia é mandatório;
- Vigabatrina: é outro medicamento de primeira linha, especialmente eficaz e preferencial para espasmos infantis causados pela Esclerose Tuberosa, onde a eficácia é superior. A vigabatrina é um anticonvulsivante que atua como um inibidor irreversível da GABA transaminase, aumentando os níveis do neurotransmissor inibitório GABA no cérebro. Seus principais efeitos colaterais incluem sonolência e, mais seriamente, risco de alterações visuais (restrição concêntrica do campo visual periférico), que podem ser progressivas e irreversíveis. Por essa razão, exige monitoramento oftalmológico regular e rigoroso (incluindo eletrorretinografia e avaliação do campo visual) antes e durante o tratamento;
- Corticosteroides Orais (Prednisolona): podem ser uma alternativa ao ACTH, com eficácia semelhante, mas com um perfil de efeitos colaterais também significativo, similar ao ACTH. São frequentemente utilizados quando o ACTH não está disponível ou é contraindicado;
- Outros Medicamentos Antiepilépticos: em alguns casos, outros fármacos como topiramato, valproato, clobazam ou levetiracetam podem ser utilizados, muitas vezes em combinação, mas, geralmente, não são tão eficazes quanto o ACTH ou a vigabatrina como terapia inicial única para os espasmos e a hipsarritmia. Podem ser usados para controle de outros tipos de crises que coexistam ou como terapia adjuvante em casos refratários;
- Dieta Cetogênica: é uma opção terapêutica importante, especialmente para casos refratários aos medicamentos ou quando a causa é a deficiência de GLUT1 (onde é a terapia de primeira linha). A dieta cetogênica é rica em gorduras, adequada em proteínas e pobre em carboidratos, que induz um estado de cetose no organismo, o que tem um efeito anticonvulsivante. Requer acompanhamento de uma equipe multidisciplinar especializada, incluindo nutricionista, devido à sua complexidade e potencial de efeitos adversos;
- Cirurgia de Epilepsia: em casos muito selecionados, quando os espasmos são causados por uma lesão cerebral focal e ressecável (que pode ser removida cirurgicamente), e que é concordante com o padrão de hipsarritmia, a cirurgia pode ser uma opção para controlar as crises e melhorar o prognóstico de desenvolvimento. A avaliação pré-cirúrgica é extensa e envolve mapeamento cerebral detalhado para garantir a segurança e eficácia do procedimento.
Além do tratamento das crises, é essencial um acompanhamento multidisciplinar abrangente com neurologistas, neuropediatras, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, psicólogos e educadores especiais para maximizar o potencial de desenvolvimento da criança e oferecer suporte contínuo à família. Programas de intervenção precoce são fundamentais para estimular o desenvolvimento neuropsicomotor.
Conclusão: Agir Rápido é Essencial
A Síndrome de West, ou Espasmos Infantis, é uma condição grave que exige atenção imediata. A detecção precoce dos Sinais de Alerta pelos pais e a busca por avaliação médica especializada são o primeiro passo para um tratamento que pode mudar o desfecho da doença.
Lembre-se: o conceito de “time is brain” (tempo é cérebro) é particularmente verdadeiro na Síndrome de West. A cada minuto, o cérebro do bebê está em desenvolvimento e a intervenção precoce e eficaz é a melhor ferramenta que temos para oferecer um futuro com mais qualidade de vida, minimizando as sequelas neurológicas e maximizando o potencial de desenvolvimento da criança.
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