A Importância do Teste do Pezinho: O exame tem como objetivo detectar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas capazes de afetar o desenvolvimento neuropsicomotor do recém-nascido.
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A realização do teste do pezinho é obrigatória e assegurada por lei desde 1992. Algumas gotinhas de sangue retiradas do calcanhar do bebê nos primeiros dias após o seu nascimento são capazes de salvar a vida do pequeno. Esse local é cheio de vasos sanguíneos, o que facilita a coleta. É importante que o teste do pezinho seja feito entre dois e cinco dias após o nascimento, quando o bebê já está recebendo leite e antes de ter alta do hospital.
Em sua versão básica, garantida pelo SUS, o teste do pezinho diagnostica quatro patologias metabólicas e genéticas: a Fenilcetonúria, o Hipotireoidismo Congênito, a Anemia Falciforme (e demais doenças do sangue) e a Fibrose Cística.
Nos hospitais particulares, algumas instituições oferecem o tipo avançado do teste, capaz de diagnosticar cerca de 50 enfermidades. Entre elas estão a deficiência de acil-CoA desidrogenase da cadeia média (MCAD), que pode levar à morte caso a criança seja mantida em jejum por poucas horas, como ao dormir; e a doença de Pompe, um raro transtorno neuromuscular, para a qual já existe terapia de reposição enzimática, mas que, se não tratada, leva à morte por falência cardiorrespiratória.
Adaptado de: Bebê Abril e Gustavo Guida Médico Geneticista.
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