O que é a Síndrome de Dravet?

⚡ Resposta Rápida | A Síndrome de Dravet é uma forma grave de epilepsia genética que começa no primeiro ano de vida em bebês que até então se desenvolviam normalmente. A causa principal é uma mutação no gene SCN1A (presente em mais de 80% dos casos). Afeta 1 a cada 15.700 crianças e dura por toda a vida. Um ponto crítico: certos remédios comuns para epilepsia são proibidos e pioram drasticamente o quadro.

O que é a Síndrome de Dravet e qual é sua causa?

A Síndrome de Dravet é uma forma grave de epilepsia que começa na infância, geralmente no primeiro ano de vida, em bebês que antes se desenvolviam de forma totalmente normal. Ela afeta cerca de 1 a cada 15.700 crianças e dura por toda a vida.

A principal causa da doença é uma alteração genética (mutação) no gene chamado SCN1A, presente em mais de 80% dos casos. Essa falha genética prejudica o funcionamento dos canais de sódio do cérebro, que servem para acalmar os impulsos elétricos. Sem esse “freio” natural, o cérebro sofre um desequilíbrio que provoca crises convulsivas repetidas.

Quais são os sintomas e sinais de alerta da Síndrome de Dravet?

Os sintomas mudam com o crescimento da criança e vão além das convulsões, afetando outras áreas da saúde.

Como se manifestam as crises convulsivas?

• Crises Prolongadas: As primeiras crises costumam demorar para passar e ocorrem de forma repetida, quase sempre desencadeadas por febre, infecções ou mudanças bruscas na temperatura corporal (como um banho morno).
• Novos Tipos de Crise: Entre 1 e 4 anos de idade, surgem outras formas de convulsões, como pequenos espasmos musculares (mioclonias) ou momentos em que a criança parece “desligar” do ambiente (ausências).
• Crises Difíceis de Controlar: A doença causa uma epilepsia muito resistente aos remédios comuns, com episódios longos que exigem socorro médico imediato.

Quais são os sintomas não convulsivos?

• Atraso no desenvolvimento intelectual e cognitivo.
• Dificuldades no comportamento, com sintomas semelhantes ao transtorno do espectro autista.
• Problemas de equilíbrio, coordenação motora e na forma de andar.
• Dificuldade na fala e engasgos frequentes ao engolir alimentos.
• Distúrbios do sono.

Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Dravet?

Identificar a Síndrome de Dravet precocemente é fundamental para evitar o uso de tratamentos errados que podem piorar o quadro. O diagnóstico baseia-se em três pilares:

• Histórico Clínico: O médico analisa o padrão das primeiras crises e a idade de início no bebê.
• Exames de Imagem e do Cérebro: O eletroencefalograma (EEG) e a ressonância magnética costumam dar resultados normais no começo da vida, mas revelam alterações com o passar dos anos.
• Exame Genético: Um teste de DNA de saliva ou sangue confirma a mutação no gene SCN1A ou em outros genes associados menos comuns.

Quais são as opções de tratamento e quais remédios são proibidos?

Atualmente, a medicina ainda não tem uma cura para a Síndrome de Dravet, mas existem tratamentos eficazes para diminuir a quantidade de crises e melhorar a qualidade de vida. A tabela abaixo mostra os medicamentos recomendados e os que são estritamente proibidos:

⛔ ALERTA CRÍTICO: Medicamentos conhecidos como bloqueadores de canais de sódio (Carbamazepina, Oxcarbazepina e Fenitoína) NUNCA devem ser usados em pacientes com Síndrome de Dravet. Eles pioram as convulsões porque amplificam o defeito genético já existente.

O que é a Fenfluramina (FINTEPLA) e qual seu papel no tratamento?

A Fenfluramina (FINTEPLA) foi aprovada pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária no Brasil sob o Registro ANVISA nº 1.2576.0035.001-4. Estudos científicos demonstram que este medicamento é altamente eficaz, conseguindo reduzir as crises convulsivas em mais da metade na maioria dos pacientes com Dravet.

O medicamento atua diretamente nas vias da serotonina no cérebro e representa um dos maiores avanços recentes no tratamento da síndrome. Pacientes que utilizam Fenfluramina devem realizar exames do coração (ecocardiograma) regularmente como medida de segurança.

Quais são os cuidados necessários no dia a dia?

O acompanhamento de quem tem Dravet precisa ser contínuo e multiprofissional. É necessário:

• Realizar exames de sangue frequentes para avaliar o fígado, especialmente em pacientes usando Valproato ou Canabidiol.
• Acompanhar de perto o peso e o crescimento da criança.
• Realizar ecocardiograma periódico para pacientes que utilizam Fenfluramina.
• Evitar exposição a febre alta e mudanças bruscas de temperatura (banhos mornos, ambientes muito quentes).
• Contar com equipe multiprofissional: neuropediatra, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, psicólogo e nutricionista.

🧬 Perspectiva futura: A ciência avança rapidamente com pesquisas voltadas para terapias genéticas (ETX-101 e STK-001) que no futuro poderão corrigir diretamente a falha no DNA das crianças com Dravet, trazendo esperança real de tratamento curativo.

Fontes de Referência Científica

• Sullivan J, et al. Natural History of Children and Adolescents With Dravet Syndrome. Neurology. 2025.
• He Z, et al. Dravet Syndrome: Advances in Etiology, Clinical Presentation, and Treatment. Epilepsy Research. 2022.
• Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA). Registro de Medicamentos: Fintepla. Registro nº 1.2576.0035.001-4.

Revisão clínica e editorial

Revisado por: Dra. Paula Girotto Fonseca | CRM.SP: 146415 | Especialidade: Neuropediatria e Neurofisiologia – RQE 576141 e 576142

Publicado: 23/07/2026 | Atualizado: 23/07/2026

Este conteúdo tem finalidade educativa e informativa. Não substitui a consulta com o médico especialista.