Epilepsia na Infância. Receber um diagnóstico de Epilepsia em um filho pode ser um momento de grande apreensão e confusão para qualquer família. Muitas vezes, a palavra “epilepsia” evoca imagens e medos que não correspondem totalmente à realidade dessa condição neurológica, especialmente quando manifesta-se na Infância.

No entanto, é fundamental compreender que esta é uma condição neurológica gerenciável e o conhecimento é a ferramenta mais poderosa para pais e cuidadores. E o cérebro infantil, em sua fase de desenvolvimento acelerado, apresenta particularidades que tornam a Epilepsia na Infância um campo de estudo e tratamento distinto, exigindo uma abordagem especializada e multidisciplinar.

Este guia básico tem como objetivo desmistificar a Epilepsia Infantil fornecendo informações detalhadas e essenciais para ajudar você a entender melhor o que é, como afeta as crianças e quais são os passos iniciais para lidar com ela. Nosso foco é oferecer um ponto de partida para que sinta-se mais seguro e preparado para apoiar seu filho, ciente de que um diagnóstico precoce e manejo adequado são cruciais para um prognóstico positivo.

O que é Epilepsia? Entendendo a Condição na Infância

Em termos simples, a epilepsia é uma condição crônica do cérebro caracterizada por uma predisposição duradoura para gerar crises epilépticas e suas consequências neurobiológicas, cognitivas, psicológicas e sociais.

Uma única crise não significa necessariamente epilepsia; o diagnóstico, geralmente, requer duas ou mais crises não provocadas que ocorram com mais de 24 horas de intervalo, ou uma crise única com alto risco de recorrência. A “predisposição duradoura” refere-se a uma alteração na excitabilidade elétrica do cérebro, onde os neurônios se tornam hiperexcitáveis e hipersincronizados.

Mas o que é uma Crise Epiléptica?

Pense no seu cérebro como uma central elétrica complexa, onde bilhões de neurônios se comunicam por meio de impulsos elétricos. Uma crise epiléptica ocorre quando há uma descarga elétrica anormal, excessiva e desorganizada de um grupo de neurônios. Essa “tempestade” elétrica pode ser breve e sutil, ou mais prolongada e intensa, resultando em uma variedade de sintomas que dependem da área do cérebro afetada.

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Para entender melhor podemos fazer uma analogia: imagine o circuito elétrico de uma casa. Normalmente, a eletricidade flui de forma organizada para alimentar os aparelhos. Em uma crise epiléptica, é como se houvesse um “curto-circuito” repentino em uma ou mais partes do sistema, causando uma falha temporária no funcionamento normal.

Diferente de um simples curto, na epilepsia, há uma disfunção na regulação dessa atividade elétrica levando a descargas repetitivas e não controladas. As consequências da epilepsia podem se estender além das crises, impactando o desenvolvimento cognitivo, comportamento, a saúde mental (com maior risco de ansiedade e depressão) e integração social da criança.

Por que a Epilepsia na Infância é Diferente?

A epilepsia em crianças possui características únicas que a distinguem da condição em adultos, uma vez que o cérebro infantil está em constante desenvolvimento, com alta plasticidade neuronal e processos contínuos de mielinização e formação de sinapses, o que o torna mais suscetível a certas atividades elétricas anormais e pode influenciar a forma como as crises manifestam-se e respondem ao tratamento.

Além disso, as manifestações das crises tendem a ser mais difíceis de reconhecer em crianças pequenas, pois podem não conseguir descrever o que sentem ou suas reações serem interpretadas erroneamente como comportamentos típicos da idade, como birras, desatenção ou descoordenação.

Por exemplo, uma criança pode ter crises focais sutis com apenas um olhar fixo, movimentos de piscar os olhos ou abalos leves em um membro, que tendem a passar despercebidos ou serem confundidos com tiques.

A epilepsia na infância é capaz de impactar diversos aspectos do desenvolvimento, incluindo a aprendizagem, o comportamento e as interações sociais. Existem também síndromes epilépticas específicas que são exclusivas da infância, com padrões de crises e prognósticos distintos, como:

  • Síndrome de West (caracterizada por espasmos infantis e atraso no desenvolvimento);
  • Síndrome de Dravet (uma encefalopatia epiléptica grave, frequentemente associada a mutações genéticas e crises febris prolongadas);
  • Síndrome de Lennox-Gastaut (com múltiplos tipos de crise, atraso cognitivo e EEG característico).

Tais síndromes epilépticas exigem abordagens de tratamento especializadas e um reconhecimento precoce para otimizar o manejo. Compreender essas particularidades é crucial para um diagnóstico e manejo eficazes.

Tipos de Crise Epiléptica – uma Visão Geral

As crises epilépticas são classificadas de acordo com o local de início no cérebro e nível de consciência durante a crise, seguindo as diretrizes da Liga Internacional Contra a Epilepsia (ILAE). Reconhecer o tipo de crise é fundamental para o diagnóstico correto e a escolha do tratamento.

  1. Crises de Início Focal (Focal Onset Seizures): começam em uma área específica de um hemisfério cerebral;
    1. Com Consciência Preservada (Focal Aware Seizures): a pessoa permanece consciente e lembra-se da crise, mas os sintomas variam dependendo da área do cérebro afetada e podem incluir movimentos involuntários em um membro (crise motora), sensações estranhas (formigamento, cheiros ou gostos incomuns, como na crise do lobo temporal), alterações visuais ou auditivas, ou emoções súbitas (como medo ou déjà vu);
    2. Com Consciência Comprometida (Focal Impaired Awareness Seizures): a consciência é afetada, então, a criança pode parecer confusa, vagar sem rumo, fazer movimentos repetitivos sem propósito (automatismos como mastigar, murmurar, balbuciar, mexer nas roupas, caminhar sem direção) e não responder. Após a crise, pode não se lembrar do ocorrido e apresentar um período de confusão pós-crise (pós-ictal).
  2. Crises de Início Generalizado (Generalized Onset Seizures): envolvem ambas as metades do cérebro desde o início;
    1. Crises de Ausência (Absence Seizures – Pequeno Mal): geralmente, ocorrem em crianças, que podem ter um “desligamento” súbito, com olhar fixo e ausente por alguns segundos (tipicamente de 5-15), parecendo estar “sonhando acordadas”. Podem haver movimentos sutis nos olhos ou na boca e retornam à atividade normal rapidamente, sem lembrança do episódio. Existem também as crises de ausência atípicas, que são mais graduais e tendem a estar associadas aos outros tipos de crises e ao atraso no desenvolvimento;
    2. Crises Mioclônicas (Myoclonic Seizures): são caracterizadas por abalos rápidos e súbitos de um ou mais grupos musculares, como um “choque” elétrico. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo, frequentemente nos braços ou ombros, e são comuns ao acordar;
    3. Crises Tônicas (Tonic Seizures): causam rigidez súbita e sustentada dos músculos do corpo, levando a quedas se a criança estiver em pé;
    4. Crises Atônicas (Atonic Seizures): ocorrem com uma perda súbita do tônus muscular, resultando em “quedas bruscas” da cabeça (head drop) ou do corpo (drop attack);
    5. Crises Tônico-Clônicas Generalizadas (Generalized Tonic-Clonic Seizures – Antigo Grande Mal): são as crises mais conhecidas, que começam com uma fase tônica (rigidez do corpo, com a criança podendo soltar um grito e cair), seguida por uma fase clônica (movimentos rítmicos de abalos em braços e pernas). Podem incluir perda de consciência, mordedura da língua, salivação excessiva e perda de controle da bexiga ou do intestino. Após a crise, ela entra em um estado pós-ictal, caracterizado por sonolência profunda, confusão, dores musculares e dor de cabeça, que pode durar de minutos a horas;
    6. Crises de Início Desconhecido (Unknown Onset Seizures): quando o início da crise não é observado ou não pode ser determinado.

Causas da Epilepsia na Infância – Entendendo as Origens

As causas da epilepsia infantil são diversas e, em muitos casos, permanecem desconhecidas (epilepsia idiopática ou de causa desconhecida). No entanto, algumas das etiologias mais comuns incluem:

  • Fatores Genéticos: muitos tipos de epilepsia têm uma base genética, seja por herança familiar ou mutações genéticas espontâneas (de novo). Genes específicos (como SCN1A na Síndrome de Dravet ou CDKL5 na Síndrome de CDKL5) tendem a estar associados às síndromes epilépticas graves. E a predisposição genética pode também ser poligênica, envolvendo a interação de múltiplos genes;
  • Lesões Estruturais do Cérebro: anormalidades na estrutura cerebral, como malformações cerebrais congênitas (ex: displasia cortical focal, polimicrogiria), cicatrizes de lesões cerebrais traumáticas (ocorridas durante o parto ou após um acidente), tumores (mesmo benignos), derrames (AVC) ou infecções cerebrais (meningite, encefalite) podem levar ao desenvolvimento de epilepsia. E a esclerose hipocampal, uma cicatriz no hipocampo, é uma causa comum de epilepsia focal refratária;
  • Distúrbios Metabólicos: condições raras que afetam o metabolismo do corpo, como doenças mitocondriais, erros inatos do metabolismo (ex: deficiência de folato cerebral, distúrbios do ciclo da ureia), ou distúrbios da glicose, podem influenciar a atividade cerebral e causar crises;
  • Infecções: as graves do sistema nervoso central, como meningite, encefalite (viral, bacteriana, parasitária) ou neurocisticercose, são capazes de causar danos cerebrais que resultam em epilepsia;
  • Causas Imunológicas: em alguns casos, o sistema imunológico ataca o próprio cérebro (encefalites autoimunes), causando inflamação e crises.
  • Causas Perinatais: problemas durante a gravidez ou o parto, como hipóxia-isquemia (falta de oxigênio no cérebro do bebê), hemorragias intracranianas ou infecções congênitas, podem ser uma causa;
  • Encefalopatias Epilépticas e de Desenvolvimento (Developmental and Epileptic Encephalopathies – DEE): um grupo de epilepsias graves, muitas vezes de origem genética, em que a atividade epiléptica em si contribui para o atraso ou a regressão do desenvolvimento cognitivo e comportamental.

A investigação da causa é um passo importante no processo diagnóstico, pois pode influenciar no plano de tratamento e no prognóstico.

Processo de Diagnóstico – Caminho para a Compreensão

O diagnóstico da epilepsia infantil é um processo cuidadoso que envolve uma avaliação abrangente, combinando a história clínica, os exames físico e neurológico, e exames complementares.

  1. História Clínica Detalhada: o médico perguntará sobre o histórico médico da criança, o histórico familiar de epilepsia e, crucialmente, obterá uma descrição detalhada das crises. Relatos de testemunhas (pais, cuidadores, professores) são extremamente valiosos, pois os pequenos podem não se lembrar ou conseguir descrever suas experiências. Perguntas sobre frequência, duração, sintomas pré-crise (aura), durante a crise (movimentos, consciência, vocalizações) e pós-crise (confusão, sonolência) são essenciais. Gravar as crises em vídeo (se seguro e possível) tende a ser útil, pois permite ao neurologista observar os detalhes que podem ser difíceis de descrever verbalmente;
  2. Exame Neurológico: uma avaliação física e neurológica completa é realizada para verificar o funcionamento do sistema nervoso da criança, incluindo reflexos, coordenação, força e sensibilidade;
  3. Eletroencefalograma (EEG): este é o principal exame para avaliar a atividade elétrica do cérebro, em que eletrodos são colocados no couro cabeludo da criança para registrar as ondas cerebrais. O EEG pode identificar padrões de atividade elétrica anormais (descargas epileptiformes) que são característicos da epilepsia, mesmo entre as crises. Diferentes tipos de EEG podem ser realizados:
    1. de rotina: curta duração, geralmente de 20-30 minutos;
    2. com privação de sono: aumenta a chance de registrar atividade epiléptica;
    3. Vídeo-EEG prolongado: monitoramento contínuo por horas ou dias, registrando tanto o EEG quanto o comportamento da criança em vídeo, o que é crucial para correlacionar eventos clínicos com a atividade elétrica cerebral. É importante notar que um único EEG normal não exclui o diagnóstico de epilepsia e nem todo padrão anormal no EEG significa que ela tem epilepsia (alguns padrões são variantes normais ou benignas).
  4. Neuroimagem (Ressonância Magnética – RM): uma ressonância magnética do cérebro é frequentemente realizada para procurar alterações estruturais, como malformações, tumores, cicatrizes ou outras lesões que possam estar causando as crises. Para epilepsia é essencial que a RM seja de alta resolução e com protocolos específicos para o quadro, a fim de detectar lesões sutis como displasias corticais ou esclerose hipocampal;
  5. Exames de Sangue e/ou Genéticos: podem ser solicitados para descartar outras condições que possam estar causando as crises (ex: desequilíbrios eletrolíticos, infecções, distúrbios metabólicos) ou para identificar causas genéticas da epilepsia (ex: painéis de genes para epilepsia, whole exome sequencing);
  6. Outros exames: em casos específicos, podem ser realizados testes neuropsicológicos para avaliar o impacto da epilepsia no desenvolvimento cognitivo e testes como PET (Tomografia por Emissão de Pósitrons) ou SPECT (Tomografia Computadorizada por Emissão de Fóton Único) para identificar áreas de disfunção cerebral.

O diagnóstico é feito com base na combinação de todos esses fatores e o neurologista pediátrico também considerará o diagnóstico diferencial para excluir condições que mimetizam crises epilépticas, como síncope (desmaios), tiques, apneia do sono ou crises psicogênicas não epilépticas.

Opções de Tratamento – Gerenciando a Condição

O principal objetivo do tratamento da epilepsia infantil é controlar as crises com o mínimo de efeitos colaterais, permitindo que tenham uma vida plena e com qualidade. O plano de tratamento é sempre individualizado e deve ser discutido com um neurologista pediátrico.

  • Medicamentos Antiepilépticos (MAEs) ou Anticonvulsivantes: são a primeira linha de tratamento para a maioria das crianças com epilepsia, visando reduzir a excitabilidade neuronal e estabilizar a atividade elétrica cerebral. Existem muitos tipos de MAEs e a escolha depende do tipo de crise, da síndrome epiléptica, idade da criança, dos possíveis efeitos colaterais e de outras condições médicas. A adesão rigorosa ao regime medicamentoso (dose, horário) é crucial para a eficácia do tratamento. O médico monitorará a resposta, os efeitos colaterais (como sonolência, tontura, alterações de humor ou cognitivas) e, para alguns MAEs, os níveis sanguíneos do medicamento (therapeutic drug monitoring). A retirada da medicação, se as crises estiverem controladas por um longo período, deve ser feita de forma gradual e sob supervisão médica;
  • Terapias Dietéticas: para algumas formas de epilepsia, especialmente aquelas que não respondem bem aos medicamentos (epilepsia refratária), dietas especiais como a Cetogênica (clássica ou modificada, como a Dieta de Atkins Modificada) ou a de Baixo Índice Glicêmico podem ser eficazes, porque induzem um estado de cetose, onde o corpo utiliza gordura como principal fonte de energia, o que tende a ter um efeito estabilizador sobre os neurônios. Logo, devem ser supervisionadas por uma equipe médica e nutricional especializada, devido à sua complexidade e aos potenciais efeitos colaterais;
  • Estimulação do Nervo Vago (ENV – Vagus Nerve Stimulation – VNS): para aquelas com epilepsia refratária que não são candidatas à cirurgia, a ENV pode ser uma opção adjuvante, em que um pequeno dispositivo é implantado cirurgicamente sob a pele no peito e conectado a um nervo no pescoço (nervo vago), enviando pulsos elétricos intermitentes ao cérebro para ajudar a controlar as crises. Não é uma cura, mas tende a reduzir a frequência e/ou intensidade das crises;
  • Cirurgia de Epilepsia: para casos cuidadosamente selecionados de epilepsia focal refratária, a cirurgia pode ser uma opção curativa ou paliativa, uma vez que envolve a remoção da área do cérebro onde as crises se originam (cirurgia ressectiva) ou a interrupção das vias de propagação das crises (cirurgia desconectiva, como a calosotomia para crises de queda). A elegibilidade para cirurgia é determinada após uma avaliação pré-cirúrgica rigorosa, que inclui vídeo-EEG de longo prazo, neuroimagem avançada (RM de alta resolução, PET, SPECT), testes neuropsicológicos e, às vezes, mapeamento funcional para identificar áreas cerebrais importantes (como as da fala e do movimento) e evitar danos;
  • Canabidiol (CBD): para algumas síndromes epilépticas graves e refratárias, como a Síndrome de Dravet e Síndrome de Lennox-Gastaut, o canabidiol de grau farmacêutico tem se mostrado eficaz como terapia adjuvante. Seu uso deve ser feito sob estrita supervisão médica devido às potenciais interações medicamentosas e aos efeitos colaterais.

Vivendo com Epilepsia na Infância – Aspectos Práticos e Suporte

O impacto da epilepsia vai além das crises, logo, é fundamental considerar como a condição afeta a vida diária da criança e da família, promovendo um ambiente de apoio e inclusão.

  • Escola: a comunicação aberta e proativa com a escola é vital, sendo assim, desenvolva um Plano de Ação para Crises (Seizure Action Plan – SAP) com a equipe escolar que inclua o reconhecimento dos sintomas, os primeiros socorros em caso de crise, como administrar medicamentos de emergência (se necessário) e informações de contato de emergência. Educar professores e colegas pode reduzir o estigma e garantir uma resposta adequada. Se a epilepsia afetar o aprendizado (ex: dificuldades de atenção, memória), planos de educação individualizados (como o Plano de Ensino Individualizado – PEI, no Brasil ou Individualized Education Program – IEP, em outros países) podem ser necessários para fornecer adaptações e suporte;
  • Segurança: ajustes no ambiente doméstico e nas atividades podem ser importantes, então converse com o médico sobre as atividades seguras para seu filho. Precauções podem incluir: evitar banhos de banheira sem supervisão (preferir chuveiro), nadar sempre com supervisão próxima, usar capacetes em atividades de risco (ciclismo, patins), cozinhar com supervisão e evitar subir em locais altos. A criança deve usar uma pulseira ou um colar de identificação médica (medical alert bracelet) com informações sobre sua condição;
  • Apoio Emocional e Social: a epilepsia é capaz de ser estigmatizante e tanto a criança quanto a família tendem a precisar de apoio psicológico, porque ela pode sentir-se diferente, ansiosa ou deprimida. Assim, Terapia Cognitivo-Comportamental pode ser benéfica. grupos de apoio para pais e crianças com epilepsia conseguem conectar famílias com experiências semelhantes, oferecendo um espaço para compartilhar desafios, estratégias e construir uma rede de suporte. Ajudá-la a entender sua condição de forma apropriada para a idade é crucial para construir sua autoestima e resiliência e o apoio aos irmãos também é importante, pois podem sentir-se negligenciados ou preocupados;
  • Atividades Físicas: a maioria das crianças com epilepsia pode e deve participar de atividades físicas e esportes, pois quando praticados de forma regular, melhoram a saúde geral e o bem-estar. O neurologista pode orientar sobre quaisquer precauções específicas para esportes de contato ou atividades que envolvam altura ou água, mas o foco deve ser na promoção da participação e na qualidade de vida.
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